메디칼타임즈=이지현 기자서울대병원 외래환자 10명 중 1명(10.68%)이 희귀질환 진단명을 갖고 있는 것으로 확인됐다. 또 희귀질환센터 전담 교수는 7명이지만, 희귀질환 진료에 참여하는 교수는 410명에 달했다.서울대병원 권용진 공공진료센터 교수는 26일 희귀질환 워크숍에서 서울대병원에 내원한 희귀질환자의 진단방랑 즉, 진단이 늦어지는 경향 등 지난 1년간의 현황을 발표했다. 권 교수는 공공진료센터 이외 임상유전체의학과 희귀질환센터 겸임교수를 맡고 있다.그는 "서울대병원 10명 중 1명은 희귀질환 코드를 지난 환자이며 해당 진료에 참여하는 교수가 410명이다. 이는 전체 교수가 1000명 근무하는 것을 고려할 때 다양한 진료과에서 복합질환자를 진료하고 있다는 의미"라고 말했다.이는 권 교수가 서울대병원에 내원한 희귀질환자 101명을 대상으로 설문조사 및 인터뷰를 진행해 '진단방랑' 현황을 파악하기 위한 연구를 진행한 결과다.서울대병원 희귀질환센터 조직도서울대병원은 지난 2019년부터 진료부원장 산하에 임상유전체의학과장-희귀질환센터장(희귀질환 중앙지원센터장)을 배치하고 희귀질환센터 산하에는 운영실과 희귀질환 중앙지원센터 사무국으로 구분했으며 성인과 소아를 구분하고 있다.성인 진료부의 경우 24개 분과, 42개 희귀질환 클리닉을 운영하며 여기에는 55명의 전문의를 배치했으며 소아진료부는 29개 분과, 39개 희귀질환 클리닉을 운영 중이며 69명의 전문의를 투입하고 있다.권 교수가 제시한 최근 3년간 서울대병원 외래 환자 대비 희귀질환자 수 현황을 살펴보면 지난 2020년 전체 외래환자 수는 총 223만명 중 희귀질환(RD) 외래 환자 수는 연 22만6천명(10.13%)를 기록했다. 21년, 22년도 또한 희귀질환 외래환자 비율은 10.09%, 10.63%로 꾸준히 10%대를 유지했다.특히 눈에 띄는 변화는 희귀질환 진료에 참여하는 의료진 수. 서울대병원이 지난 2019년 희귀질환 중앙지원센터로 지정된 당시 384명이었던 참여 의료진 수는 매년 증가해 2022년 410명까지 꾸준히 늘었다.희귀질환자 수는 2019년 21만명에서 2020년 22만명, 2021년 24만명, 2022년 26만명. 환자가 증가하는 만큼 이에 참여하는 의료진의 수도 자연스럽게 증가하는 추세다.권용진 교수가 파악한 서울대병원 외래환자 대비 희귀질환자 비율  그는 먼저 "희귀질환자는 진단을 받기까지 평균 4번의 오진단을 경험한다"면서 "상급병원 내원 이후에도 환자 측의 이유로 포기하거나 의사의 역량 부족 등 다양한 이유로 진단 시기가 늦어질 수 있다는 해외 연구보고서가 있다"고 말했다. 이날 워크숍에 참석한 패널들도 희귀질환은 과학적 지식의 한계로 진단이 느려지는 것은 한계가 있다는 데 공감했다.권 교수가 파악한 진단방랑 현황을 보면 희귀질환 첫 증상 발현 이후 6개월 이내 진단을 받은 비율을 살펴보면 지역별 편차가 컸다. 101명으로 대상으로 실시한 설문에서 거주지역과 확진지역의 불일치 정도는 59명으로 절반이상에 달했다. 특히 인천, 강원, 제주에서는 확진율이 0%로 전무했으며 충청, 전라도 또한 2%, 5% 수준으로 매우 낮았다.권 교수는 "서울 이외 비수도권 거주 환자는 거주지역이 아닌 곳에서 확진된 비율이 매우 높았다"면서 "이는 보호자의 학력 및 소득수준, 병원비 지출 등과도 무관하게 나타났는데 이는 진단방랑 변수가 예측하기 어렵다는 반증"이라고 전했다.또한 101명 중 98명이 정부지원을 받고 있었지만 불만족(매우 불만족 포함)하다는 응답이 39.2%로, 만족(매우 만족 포함)한다는 응답률 40.4%와 비슷했다.응답자 중 53.5%는 돌봄을 위해 직장을 그만둔 경험이 있다고 답했다. 무엇보다 중요한 것은 돌봄. 이들은 공통적으로 '돌봄'의 어려움을 호소했다고 전했다. 질병에 대한 정보가 부족해 갑작스러운 상황이 발생했을 때 어떻게 대처해야 하는지 답답하고, 재활병원 대기가 너무 길어서 지역을 옮겨야 하는 등의 어려움도 호소했다.권 교수는 "특히 부모가 사망 후 아이가 혼자 남겨졌을 때 아이에 대한 걱정이 높았다"며 "의사로서 마음이 아팠다"고 전했다. 실제로 응답자의 53%가 돌봄 때문에 직장을 그만둔 경험이 있다고 답해 돌봄 문제가 얼마나 심각한지 여실히 드러났다. 그는 정책 지원방안으로 정신건강의학과 부모 심리상담 등 정서적 지지체계 마련과 더불어 재활치료기관 확충을 위한 희귀질환 아동 비급여 재활치료 실태조사를 제안했다. 특히 장애아동 가정에 대한 종합적인 지원방안 마련이 필요하다고 강조했다.권 교수는 "서울대병원은 희귀질환 진단 환자를 대상으로 교육 및 상담 프로그램을 개설했다"면서 "유전상담, 산전진단 의뢰 및 예방적 가족검사, 사회적 결정요인 및 위기수준 상담, 유전성 대사장애 질환 교육 등을 진행 중"이라고 전했다.이번 워크숍은 새로운 희귀질환 유전진단법과 상담 사례를 공유하고자 마련한 자리로 좌장을 맡은 채종희 희귀질환센터장 또한 "최첨단 진단법이 거론됐지만 실질적인 부분은 환자 및 보호자 지원이 중요하다"고 강조했다.

메디칼타임즈=이지현 기자2023년도 코로나19 예방접종 예산 4564억원을 확정했다. 이는 정부안 9318억원에서 5172억원 감액, 22년도 본예산(3조2649억원)과 추경(3조2647억원)에서 대폭 줄인 수치다.또 정부안에선 전액 삭감했던 국립심뇌혈관센터 설립을 위한 건설공사 타당성 조사 및 설계비 예산도 다시 살아났으며 영유아 로타바이러스 필수예방접종 도입을 위한 예산도 확보했다.국회는 24일 본회의를 열고 2023년도 질병관리청 예산 2조9470억원을 최종 확정했다. 국회 심의과정에서 정부안 대비 473억원 증액했지만, 22년 대비 7988억원을 감액해 총 7515억원 줄었다.국회는 24일 본회의에서 질병청 23년도 예산을 심의, 최종 확정했다. 내년도 질병청 예산을 살펴보면 서울아산병원 간호사 사망 사건으로 사회적 관심사가 된 국립심뇌혈관센터 설립에 필요한 타당성 조사와 설계비 등 예산으로 25억원을 확보했다.앞서 정부안에선 전액 삭감하면서 국립심뇌혈관센터 건립이 무산되는 듯 했지만 국회 예산 심의 과정에서 예산 25억원을 확정했다.반면 코로나19 백신접종 관련 예산은 이미 확보한 백신을 고려해 구매 예산을 조정했으며 코로나19 진단검사비 또한 22년 하반기 미지급 예상분 중 집행상황을 고려해 실제 필요한 수준으로 감액했다.다만, 방역상황을 고려해 해당 사업에 대해 예비비 등을 통해 지원할 수 있다는 부대의견을 달았다.■코로나19 방역대응 예산= 코로나19 방역대응 관련 예산을 보면 22년도 진단검사비 예산 6260억원에서 정부는 23년도 1조1731억원으로 대폭 증액해 올렸지만 2668억원을 감액해 8928억원으로 확정했다.이어 코로나19 격리·입원치료비로 22년도 예산 237억원에서 정부안에서 130억으로 올렸지만 국회 심의과정에서 일부 삭감해 119억원으로 확정했으며, 치료제 구입 예산도 90억원 감액한 3843억원으로 결정했다.■코로나19 예방접종 예산= 질병청은 고위험군 약 1500만회분 백신을 신규 구입할 예산 2151억원을 확보했으며 접종시행비도 1657만명분 대상으로 위탁의료기관 접종시행비 1506억원을 확보했다.코로나19 접종 후 이상반응 관리 예산을 증액해 22년도 362억원에서 333억원 늘려 총 695억원 예산을 확보했으며 백신 보관·포장·배송 등 유통비로 185억원, 예방접종시스템 운영비23억원, 예방접종 홍보비 3억원까지 총 213억원을 확보했다.■선제적 위기 대응체계 고도화= 국회는 향후 또 발생할 수 있는 신종감염병 대응을 위한 '방역통합정보시스템' 구축 예산으로 22년도 23억원에서 대폭 늘려 23년도 181억원의 예산을 확보했다.2020년 코로나19라는 신종감염병 사태 직후 정보시스템 자체가 없다보니 수기로 작성해 상황보고를 하는 등 비효율적으로 운영할 수 밖에 없었다. 방역통합정보시브템을 구축하면 이후에 다른 신종감염병 확산시 대응이 용이해질 전망이다.또한 감염병예방관리 예산으로 22년도 782억원 대비 520억원 줄어든 262억원으로 확정했으며 권역 감염병 전문병원 구축을 위한 예산은 22년도 266억원에서 23년도 79억원 감액한 187억원으로 줄었다.■상시 감염병 예방·관리= 영유아 로타바이러스 등 어린이 필수예방접종 도입에 187억원의 예산과 더불어 예방접종 차세대 시스템(ISMP) 예산 2억원도 신규로 확보했다.감염 관리의 중요성이 부각됨에 따라 의료관련 감염 규모와 발생 추이를 파악할 수 있는 전국의료관련감시체계(KONIS)운영 예산도 11억원에서 14억원으로 늘리고, 감염관리 담당자 교육 예산도 4억원에서 5억원으로 증액했다.■만성질환 관리체계 강화= 저소득층 희귀질환자 의료비 지원은 333억원에서 363억원으로 증액했다. 또 조기개입 효과가 뚜렷한 소아청소년 대상 유전상담 및 진단지원 예산도 4억원에서 11억원으로 확대, 진단결과에 대한 의료진간 협진 등 후속 지원 예산도 별도로 1억원 신규 확보했다.이외에도 만성질환 예방관리 심층조사 지역을 2곳에서 3곳으로 확대하고 건강격차 원인규명 및 해소를 위한 시범지역도 6곳에서 7곳으로 늘릴 수 있도록 22년도 328억원 예산에 4억원을 증액해 332억원을 확보했다.■보건의료R&D 선도= 정부 차원에서 강력하게 추진 중인 공공백신개발지원사업에 더 박차를 가한다. 22년도 50억원의 예산에 51억원을 증액한 101억원의 예산을 확보했으며 범부처 감염병 방역체계 고도화 R&D예산 13억원을 새롭게 편성했다.다만 국가 바이오 빅데이터 통합관리와 활용을 위한 분석환경지원, 바이오 빅데이터 수집정보 표준화 및 품질관리에 31억원 새롭게 편성했지만 보건의료연구 인프라 구축 R&D 총 예산은 15억원 감액한 253억원으로 확정했다.질병청은 "내년도 예산이 안정적인 코로나19 대응·관리 뿐만 아니라 국민의 건강 보호를 위한 감염병·만성질환 예방관리 등 대응체계 고도화에 중점을 두고 편성했다"며 "관련 예산을 신속하게 집행할 수 있도록 철저히 준비하겠다"고 전했다. 

메디칼타임즈=이창진 기자 유전체 분석기술과 정보를 활용한 개인 맞춤형 정밀의료가 외래 진료과로 가시화되고 있다. 서울대병원 임상유전체의학과 외래 개소식 모습. 서울대병원(병원장 김연수)은 1일 대한외래 지하 3층에서 임상유전체의학과의 외래 진료를 시작한다고 밝혔다. 앞서 서울대병원은 지난 3월 임상유전체의학과를 신설하고, 6월부터 임시 외래를 운영해 왔다. 임상유전체의학과는 기존의 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합하여 신설됐다. 의료진은 내분비대사내과, 소아청소년과, 신경과, 진단검사의학과 교수 등으로 구성됐다. 여러 진료과에서 산발적으로 이뤄지던 유전체 검사 관련 진료를 임상유전체의학과를 통해 더욱 체계적으로 시행할 계획이다. 외래에서는 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아 및 성인) ▲착상 전/산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등이 운영될 예정이다. 미진단 희귀질환 클리닉에서는 다학제 진료와 최신 검사 방법 및 연구기법을 활용해 미진단 상태의 희귀질환 환자의 정확한 진단 및 치료를 하며, 착상 전/산전 유전검사 클리닉에서는 건강한 자녀 출산을 희망하는 유전성 희귀질환 환자 및 부모를 대상으로 착상 전/산전 유전자 검사 등 원스톱 진료시스템을 제공할 계획이다. 가족성 내분비대사질환 클리닉에서는 가족성 당뇨병, 가족성 고지혈증 등 가족력이 있는 내분비대사질환 환자를 대상으로 유전자 검사 및 맞춤형 진료를 제공하며, 유전상담 클리닉에서는 유전진단 이후 환자 및 가족에 대한 자세한 유전 상담을, 가족성 암 클리닉은 유전자 이상으로 인한 가족성 암 증후군 환자 및 가족을 대상으로 상담 및 교육을 통하여 능동적 감시를 진행할 예정이다. 박경수 임상유전체의학과장은 "기존 의료 시스템 내에서 소외되었거나 충분한 진료가 이뤄지지 않던 분야에 대한 개인맞춤형 진료를 제공하게 될 것"이라며 "유전체 의학 및 빅데이터를 기반으로 암, 희귀질환, 만성질환에 이르는 폭넓은 분야에서 정밀의료를 실현할 계획"이라고 말했다. 김연수 병원장은 "서울대병원은 임상유전체의학과의 본격적인 개소와 함께 암 유전체학 연구, 희귀질환 진단 및 기전 연구, 유전자 치료제 및 신약 개발 연구 등 다양한 연구를 진행 중"이라며 "유전체학 전문지식을 보유한 의료진의 양성을 통해 미래의 첨단의학을 선도해 나가겠다"고 강조했다. 임상유전체의학과 외래는 동네 병·의원에서 발급받은 진료의뢰서(요양급여의뢰서)를 지참해 방문하거나 예약센터(1588-5700)를 통해 예약 가능하다.

메디칼타임즈=최선 기자 "특별한 증상이 없어 꾀병처럼 보인다. 발견했을 땐 너무 늦은 경우가 많다." 희귀질환에 속하는 파브리병은 자칫 '꾀병'으로 오해받기 십상이다. 특정 효소 부족으로 당지질이 축적돼 발생하는 파브리병은 전신에 작용하기 때문에 흔히 보이는 이명이나 신경통, 각막 혼탁과 같은 증상으로 시작해 적절한 치료 시기를 놓칠 때가 많다. 실제로 최근 아시아 태평양 지역 의료 전문가를 대상으로 진행한 설문조사 결과 희귀질환자의 약 23~42% 정도만 적절한 치료를 받는다는 결과가 나온 바 있다. 전문가들은 임상지침 부족, 의약품 승인 부족, 검사·치료 재원 부족에 이어 파편화된 진료를 문제점으로 꼽는다. 국내 역시 사정은 비슷하다. 다학제적 진료가 가능한 보험 환경이 구축됐지만 여전히 갈길이 멀다는 지적이 나온다. 정욱진 대한폐고혈압연구회 회장(가천대학교길병원 심혈관연구소장)을 만나 파브리병의 다양한 증상과 희귀질환의 다학제적 진료의 활성화 방안에 대해 이야기를 들었다. ▲파브리병은 전신에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다. 이 때문에 초기 진단 및 치료가 늦어진다는 이야기가 많이 나온다. 파브리병은 모든 증상들이 비특이적으로 나타나고, 전신에 걸쳐 발생하기 때문에 진단이 매우 어렵다. 실제로 파브리병 남성 환자의 경우 소아 때부터 신경병성 통증이 발생할 수 있는데, 이를 성장통이나 꾀병으로 생각하고 넘기는 경우가 대부분이다. 실제 어떤 환자의 경우 성인이 될 때까지 스테로이드 치료를 받다가 관절에 무리가 온 상태에서 진단을 받은 경우도 있다. 파브리병은 크게 통증, 이명, 뇌졸중 등의 신경계 증상, 눈에 소용돌이 모양이 나타나는 인과적 증상, 혈관 각화종이라고 해 피부에 작고 검붉은 반점이 나타나는 피부과적 증상, 소아기 때 나타나는 소화기계 증상을 비롯해, 신장 기능과 심장 기능을 악화시키는 증상 등도 나타날 수 있다. 환자들은 안과, 피부과, 소화기내과, 신경과, 신장내과, 심장내과 그리고 소아유전학과 등을 통해 파브리병을 진단을 받거나 치료를 받을 수 있다. 순환기내과에서는 비후성심근병증을 가진 환자의 1% 정도의 환자가 파브리병으로 진단될 수 있지만 의사가 파브리병을 모르면 진단이 안되는 경우가 있다. 파브리병은 진단까지의 시간이 많이 걸리므로 환자들의 우울증이나 불안증을 겪는 일이 많다. 여성 파브리병 환자는 유전질환이라는 죄책감에 의해 정신적으로 힘들어 하기 쉬워 정신과 진료가 동반되기도 한다. 이처럼 파브리병으로 환자를 치료하기 위해선 다양한 진료과의 협력을 통한 다학제적 진료가 필요하다. ▲파브리병은 진단까지는 보통 어느 정도 시간이 소요되고, 진단이 늦어지는 이유는? 처음 증상이 나타나는 시기는 3~10세 사이의 어린 나이로, 평균적으로 진단을 받기까지 평균 15년 이상 걸린다고 알려져 있다. 평균적으로 진단을 받기까지 남성은 16.3년, 여성은 13.7년 가량 걸린다. 앞서 이야기한 것처럼 신체 전반에 걸쳐 증상이 비특이적으로 발현되기 때문에 다른 질환으로 진단되는 경우가 많이 있다. 정욱진 대한폐고혈압연구회 회장 파브리병의 진단이 늦어지는 이유가 낮은 인지도와 증상적 특징도 있지만, 그보다 질환을 숨기는 경우가 더 문제가 된다. 파브리병은 X 염색체를 통해 다음 세대에 유전된다. 때문에 가족에게 피해가 갈 일을 염려해 질환을 숨기거나 잠적하는 사례도 있다. 국내는 유전질환이 터부시 되는 경향이 있어 특히나 파브리병이 있는 사실을 가족내에서 비밀로 하는 경우가 있다. 파브리병을 조기에 발견하는 가장 좋은 방법은 진단받은 환자의 가계도를 파악하고 검사를 하는 것이다. 한 연구에 따르면 진단받은 환자를 중심으로 평균 5명의 추가 가족 환자가 발견된다고 보고되고 있다. 치료제가 있기 때문에 숨기거나 치료를 미룰 필요가 없다. 조기에 발견해서 적극 치료하는 것이 최선의 결과로 이어진다. 적절한 치료만 받으면 기대수명만큼 남들과 똑같이 살 수 있다. ▲조기 진단으로 적절한 치료를 받았을 때와 치료가 늦어질 때의 예후 차이는? 파브리병을 치료하지 않으면, 신체에 다양한 합병증이 발생해 결국 조기사망에 이를 수 있다. 대부분 파브리병 환자들은 심장이나 신장에 심각한 기능 장애를 가지고 있으며, 가장 흔한 사망 원인은 심혈관 질환으로 보고되고 있다. 일반인과 비교해 파브리병 환자의 기대수명은 남성 16.5년, 여성 4.6년 정도로 짧다. 심각한 증상 발현과 이른 사망의 위험을 줄이기 위해서는 조기 진단과 치료가 필요하다. ▲파브리병 등 희귀질환에 다학제적 접근이 필요한데 국내 현황은? 파브리병과 같은 희귀질환의 경우 다학제적 접근이 당연히 필요하다. 파브리병은 증상이 매우 다양하게 전신에 걸쳐 나타나고 환자 개개인마다 겪게 되는 증상이나 치료의 효과 등이 다르다. 때문에 관련 있는 다양한 과에서의 스페셜리스트들이 함께 진료하고 치료하는 다학제적 접근이 중요하다. 실제로 이런 다학제적 접근은 희귀질환에 대한 진료의 표준화와 치료 효과의 개선, 의료질의 향상을 유도할 수 있다. 문제는 현제 국내에서 다학제적 진료가 이뤄지는 병원이 많지 않다는 것이다. 해외 파브리병 치료의 다학제적 접근 사례를 설명하자면, 영국은 파브리병을 비롯한 기타 리소좀 축적 질환(LSD)에 대한 적절한 치료를 제공하기 위해 국가 전문가가 다수의 센터를 지정한다. 이 센터들에서는 파브리병 환자들의 유전상담, 진단서비스, 환자의 임상 평가 및 지속적인 치료 지원을 제공하고 있다. 또 유전 질환에 대한 전문성을 가진 주치의를 중심으로 다양한 관련 과들 스페셜리스트와 팀을 이끌고 환자에 대한 적절한 평가 및 치료를 진행하고 있다. 이러한 다학제적 그룹에는 전문 간호사들도 포함돼 있다. 이러한 부분이 국가에서 지원, 제공되고 있으므로 다양한 환자의 경험이나 증상에 따라 적합한 치료가 가능하다. 특히 환자 가족 검사(family screening)나 가족 치료를 위해 유전 상담 또한 제공하고 있다. 추가적으로 파브리병 환자들이 겪는 정신과적 증상에 대해서도 관심을 가지고 치료가 이뤄지고 있다고 알고 있다. 국내에는 아직 이러한 유전 상담이 보험 적용이 되지 않아 진행이 어려운 부분이 있다. 의료진 8명이 모이는 경우 수가를 인정해 주지만 상담 시간만 30분이 넘어가고 길게는 몇 시간에 걸쳐 이뤄지는데 32만원에 불과한 수가만 인정되고 제출해야 하는 서류로 인한 행정 부담 및 삭감 우려까지 뒤따른다. 병원 경영 입장에서는 그 시간에 차라리 해당 의료인력이 다른 진료를 보는 게 더 이득인데 누가 굳이 자기 시간을 들여 다학제적 진료를 하려고 하겠나. 국내에서도 건강검진을 받을 때 유전적으로 이상이 있는 사람들의 가족에는 유전검사 등을 시행해 사전 선별, 치료를 할 수 있도록 하는 방안이 필요하다. 또 특정 지역센터를 지정해 전문적으로 파브리병 등 희귀질환을 진료하는 방안도 필요하다. ▲국내 파브리병 및 희귀질환 치료 환경에서 개선이 필요한 부분은? 현재 국내 파브리병 환자의 진단 치료율은 다른 나라와 비교했을 때 매우 낮은 상황이다. 국가 차원에서의 파브리병 환자의 진단을 위한 유전 상담 서비스나 정신과 상담 서비스 등이 연계된다면, 더 많은 파브리병 환자들이 진단과 치료를 통해 일상적인 삶을 지낼 수 있을 거라 생각한다. 국내에서 인구 대비 추산되는 파브리병 환자는 1200여명 정도인데 불과 200여명만 진단, 치료를 받는 실정이다. 이들을 적극 발굴해 치료받을 수 있도록 하는 진료 환경이 구축돼야 한다. 전문 치료 센터를 건립한 영국은 참고할 만한 모범 사례다. 영국은 센터 건립 후 기존 1500명의 환자의 4배에 달하는 6000명의 환자를 찾아내 치료를 받게 됐다. 이런 노력이 없었다면 해당 잠재 환자들은 제대로 된 여생을 살 수 없었을 것이다. 국내는 파브리병 환자로 진단을 받더라도 보험 기준이 다른 나라보다 까다로워서 증상이 발현되지 않으면 약물 치료를 못하고 있는 실정이다. 하지만, 파브리병은 조기 치료가 중요하므로 이러한 부분 또한 완화돼야 한다고 생각한다. 최근에는 주사제를 2주에 한번 씩 맞는 일에 부담을 느끼던 환자들에게 경구용 치료 약물이라는 새로운 옵션이 생겼다. 하지만 경구용 치료 약물은 현재 주사 치료를 1년 이상한 환자에게만 처방할 수 있다. 그로 인해 환자들이 경구용 약물로 치료를 시작하고 싶어도 그렇게 하지 못하고 있다. 치료의 접근성을 높이기 위해 이러한 보험 기준도 변경이 필요한 부분이라고 생각한다.

메디칼타임즈=황병우 기자 백혈병의 발생위험을 유전자 검사를 통해 예측할 수 있다는 연구결과가 발표돼 주목된다. 연구 결과에 따라 가족 중 누군가가 백혈병을 진단 받으면 다른 가족도 검사를 받고 관리할 필요성이 높아졌다는 것. 이에 따라 한국인 백혈병의 발생위험 예측 가능성이 더 높아질 것으로 전망된다. (왼쪽부터)세브란스병원 혈액종양내과 정준원 교수, 진단검사의학과 이승태 교수. 세브란스병원 혈액종양내과 민유홍, 정준원 교수와 진단검사의학과 최종락, 이승태 교수 연구팀은 백혈병 진단을 받은 환자를 분석해 이 같은 결과를 발표했다. 연구팀에 따르면, 약 10% 환자에서 출생 전 생식세포시기에 발생해 태어날 때부터 가지게 되는 유전자 돌연변이 종류인 종자계 유전자 돌연변이(germ line mutation)가 발견됐다. 특정 유전자의 돌연변이가 흔히 동반되는 백혈병은 혈액을 만드는 골수내 조혈 세포에서 생긴 대표적 혈액암으로 최근 환자가 늘어나는 추세다. 이런 상황에서 세계보건기구(WHO)는 유전자 돌연변이가 백혈병 발생에 가장 중요한 위험인자 겸 예후인자이기 때문에 급성골수성백혈병 환자에게 종자계 유전자 돌연변이를 포함한 다양한 유전자 검사 시행을 권고하고 있다. 이런 원인이 되는 유전자는 적게는 수십 개에서 많게는 수백 개가 존재하기 때문에 여러 유전자를 한번에 검사하는 검사법이 필요하며, 최근 차세대염기서열분석법(NGS)를 이용한 검사가 활성화 되면서 유전자 검사의 유용성이 확대되고 있다. 연구팀은 한국인의 골수성 혈액암 환자들을 대상으로 NGS 검사법의 임상적 유용성을 확인하고 선천성 종자계 유전자 돌연변이와 연관된 백혈병 빈도를 확인했다. 2016년부터 2017년까지 골수성 혈액암 진단을 받은 129명(백혈병 95명)의 환자를 대상으로 NGS를 활용해 유전자를 분석한 것. 특히, 세브란스병원은 국내 최다 규모인 총 216개의 유전자를 분석할 수 있으며 여기에는 혈액암을 일으킬 수 있는 선천성 돌연변이 113개의 유전자도 포함돼 있다. 분석결과 골수성 혈액암 진단을 받은 환자 10명 중 1명(8.4~11.6%)에서 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등의 원인이 되는 선천성 돌연변이(BRCA2, FANCA 등)가 확인됐다. 돌연변이 유전자는 3세에서부터 72세까지, 소아에서부터 노인에 이르기까지 다양한 연령층에서 발견됐다. 이와 관련 이승태 교수는 "유전자 분석을 통해 일부 유전자의 경우 유방암 등 다른 암의 원인이 되는 돌연변이도 함께 발견돼 포괄적인 유전자 검사를 바탕으로 한 진단이 필요하다"고 강조했다. 실제로 급성골수성백혈병 진단을 받은 한 환자(64, 남)의 경우 첫째 딸이 5년 전 급성전골수성백혈병 진단을 받은 가족력이 있어 NGS 검사를 실시한 결과 NBN 종자계 유전자 돌연변이를 가진 보인자로 판명됐다. 다른 가족들을 검사한 결과에서도 첫 째 딸에서 같은 돌연변이가 발견됐고 아직 암 진단을 받지 않은 둘째 딸도 돌연변이를 가지고 있었지만 아들에게서는 돌연변이가 발견되지 않았다. 의료진은 돌연변이 유전자를 갖고 있지 않은 아들의 조혈모세포를 이용해 환자에게 동종 조혈모세포를 이식했으며 환자는 현재까지 재발이 없는 상태다. 즉, 그동안 백혈병의 유전 경향을 중요하게 생각해오지 않았지만 생각보다 한국인에서 유전성 소인을 가진 백혈병이 높은 것을 데이터로 확인한 것. 정준원 교수는 "유전성 소인은 부모로부터 물려받는 경우가 많기 때문에 가족 중 혈액암 환자가 발생하고 종자계 유전자 돌연변이가 확인됐다면 가족 전체를 대상으로 검사를 진행해야 한다"며 "전문가의 포괄적인 유전상담과 체계적인 암 검진 및 예방을 위한 도움을 받아야 한다"고 밝혔다. 그는 이어 "환자 가족에 대한 NGS 검사는 조혈모세포이식을 시행 받는 환자 자신에게도 돌연변이가 없는 가족 공여자를 찾아 재발의 위험을 감소시킬 수 있는 이식에서 매우 중요한 검사"라며 "향후 개인 맞춤형 진료와 예방을 위한 좋은 검사방법"이라고 덧붙였다. 한편, 백혈병의 유전적 원인을 대규모 연구를 통해 국내 최초로 밝힌 이번 연구결과는 국제학술지 플로스원(PLOS One) 3월호에 게재됐다.

메디칼타임즈=이지현 기자 스포나스트림 이형성증 (sponastrime dysplasia)의 원인 유전자를 찾는 데 성공했다. 이 질환은 번역된 한국어가 없을 만큼 전 세계적으로 극히 희귀한 질환으로 국내 연구진이 주도한 공동연구에서 원인을 밝해냈다. 좌측부터 조태준, 김용환, 이한웅 교수 서울대 어린이병원 조태준, 숙명여대 김용환, 연세대 이한웅, 우리아이들병원 김옥화, 삼성서울병원 조성윤, 서울의대 최무림 공동 연구팀은 극희귀 골격계 유전성 질환인 스포나스트림 이형성증 (sponastrime dysplasia)의 원인 유전자를 찾아냈다고 15일 발표했다. 스포나스트림 이형성증은 키가 작고 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환. 이번 연구는 골격계 유전질환 진단의 권위자인 김옥화 박사의 주선으로 우리나라를 포함해 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여 기관이 국제 다기관 공동 연구에 참여했다. 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사한 결과 10명에서 톤슬(TONSL) 유전자의 돌연변이를 찾아냈다. 톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 것으로 알려진 단백질이다. 최근 새로이 발견되는 질병원인 유전자들은 게놈 프로젝트를 덕분에 찾아내기는 하지만 아직 그 기능이 충분히 연구되지 않은 경우가 많은데, 톤슬 유전자도 같은 경우에 해당한다. 연구팀은 이번에 찾아낸 돌연변이가 해당 유전자의 기능을 어떻게 저하시키는지를 다양한 방법으로 입증했다. 조태준 교수(소아정형외과)는 "극희귀 질환으로 알려졌던 이 병의 원인 유전자를 구명함에 따라 질병의 정확한 정의가 가능해졌으며, 산전 진단 등 유전상담의 길이 열리게 된 것도 큰 의의"라고 설명했다. 또한 김용환 교수는 "톤슬 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있는 질병을 밝힘으로써, DNA 복제 및 DNA 손상복구 기전이 골격계 형성 과정에서도 중요한 역할을 한다는 것을 밝힐 수 있었다"고 소회를 남겼다. 한편, 이 연구는 한국연구재단 포스트게놈유전체사업이 지원했으며, 유전학 분야 최고 권위의 저널 ‘미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics)’ 최근호에 게재됐다.

메디칼타임즈=정희석 기자 사진 왼쪽부터 개인유전체서비스부 정윤경 대리·유전체실험부 최빛나 사원 테라젠이텍스 바이오연구소(대표 황태순)는 연구원 2명이 업계 최초로 ‘유전상담사’ 자격 인증을 획득했다고 2일 밝혔다. 테라젠이텍스 개인유전체서비스부 정윤경 대리·유전체실험부 최빛나 사원은 최근 대한의학유전학회 주관으로 진행된 유전상담사 자격 인증시험에 최종 합격했다. 유전상담사는 유전체 검사결과 및 유전질환 관련 정보를 환자와 가족에게 제공하고 이에 따라 예측할 수 있는 질병이나 심리적·사회적 문제 등을 상담해 적절한 대응방법을 찾을 수 있도록 지원하는 역할을 한다. 유전상담사 자격 인증은 해외의 경우 보편화돼있는 반면 우리나라에서는 2015년 처음 실시됐고 현재 약 30명만이 해당 인증을 보유하고 있는 것으로 알려져 있다. 특히 국내 유전상담사 대부분은 병원 등 의료기관 종사자로 유전체 분석기업에서 해당 자격 인증을 획득한 것은 이번이 처음이다. 테라젠이텍스는 유전상담사 배출로 개인 맞춤형 유전체 분석 분야에서 차별화된 경쟁력을 확보할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 특히 시장 확대가 기대되는 ‘소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사’에서 특화된 전문상담서비스를 제공하는 한편 관련 임상시험이나 학술 연구 등에도 참여할 수 있게 됐다. 유전상담사는 관련 분야 석사학위 소지자로 50례 이상 ▲임상 실습 ▲관련 연수 이수 ▲필기·실기시험 등 까다로운 절차를 통과해야하며, 보통 3~5년의 준비기간이 소요되는 것으로 알려져 있다.

메디칼타임즈=이인복 기자 제일병원이 최근 서울 드래곤시티에서 개원 55주년 및 유전학연구실 개설 35주년을 기념해 2018 제일병원 산과 유전센터 심포지엄을 개최했다. 200여 명의 전문의와 연구원, 간호사가 참가한 이번 심포지엄에서는 ▲최신 산전유전상담을 위한 기본 지식 ▲NIPT update ▲Genetic Screening의 최신 동향 ▲산전유전진단의 최근 동향과 미래 등 총 4개 세션에 걸쳐 14개 연제가 발표됐다. 특히, 유전 질환의 선별 및 진단에 대한 상담이 외래 진료에서 중요 영역으로 자리 잡고 있는 가운데 적용 범위가 급격히 넓어지는 NIPT, 유전 질환에 대한 선별검사 확대, 기존 검사를 대체하는 고해상도유전체검사 등에 대한 전문가들의 토론이 집중적으로 이뤄졌다. 한편, 올해로 개설 35주년을 맞는 제일병원 유전학연구실은 오랜 기간 축적한 연구와 임상 경험을 바탕으로 산과 유전질환에 대한 검사와 진단을 시행하고 있으며 의료인을 위한 상담 가이드라인을 제공하고 있다.

메디칼타임즈=이지현 기자 이대목동병원(병원장: 유경하)이 의학유전학센터를 개소하고 허정원 진단검사의학과 교수를 센터장으로 임명했다. 유전성 유방암과 난소암 환자와 가족을 대상으로 유전성 질환 상담 및 진료에 집중하기 위한 것. 몇 해 전 유명 여배우인 안젤리나 졸리가 유방암으로 사망한 어머니로 인해 유전성 유방암에 걸리는 것을 예방하고자 자신의 유방을 모두 절제하는 수술을 받아 큰 이슈가 된 바 있다. 이 때문에 우리나라에도 유방암 예방을 위한 예방적 절제술과 유전성 유방암에 대한 두려움이 커지기도 했다. 하지만 유전성 유방암은 전체 유방암의 5~10% 정도이며, 유전자 검사를 통해 특정 유전자의 변이를 확인하면 위험 정도를 예측할 수 있다. 병원 측은 "유전성 암에 대한 전문가 상담을 통해 암 환자와 그 가족이 가질 수 있는 막연한 두려움을 없애고 암을 적극적으로 미리 감시하고 예방하기 위해 의학유전학센터를 개소하게 됐다"고 전했다. 이대목동병원 의학유전학센터에서는 진단 유전학 전문가인 허정원 센터장을 비롯해 정혜선, 정태동 진단검사의학과 교수가 정밀 의학에 바탕을 둔 유전 상담을 진행한다. 또한, 유방암의 유전상담사 자격증을 보유한 전문 간호사가 환자와 가족들의 진료를 지원하면서 보다 체계적이고 전문화된 의료 서비스를 제공한다. 이대목동병원 의학유전학센터는 우선 이대여성암병원과 연계해 유전 상담을 진행하고 점차 다른 유전성 암 분야에도 검사와 진료를 확대해 나갈 예정이다. 허정원 이대목동병원 의학유전학센터장은 "이번 센터 개소를 통해 유전성 질환의 정확한 진단과 이를 바탕으로 한 예방적 치료가 가능할 것"이라면서 "앞으로 유방암, 난소암 등 여성 암뿐만 아니라 대장암, 위암 등 다양한 유전성 질환으로도 검사와 상담을 확대해 이대목동병원이 개인 맞춤형 치료, 정밀 의학 서비스의 구심점 역할을 수행할 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 국립암센터(원장 이강현)는 12일 암 환자 임신을 돕기 위한 임신준비클리닉을 최근 개설했다고 밝혔다. 임신준비클리닉은 항암치료나 방사선치료 등으로 암환자들의 가임력이 저하되기 전에 건강한 배아, 난자, 정자 또는 난소 조직을 채취해 동결보존함으로써 가임력을 보존할 수 있도록 상담 및 진료를 시행한다. 암환자들은 전문시설과 인력을 갖춘 불임전문병원과 연계해 치료 및 가임력 보존에 대한 설계 등을 받을 수 있다. 이찬화 암예방검진센터장은 "부모가 될 수 있다는 희망 자체가 젊은 암환자의 투병과 완치에 큰 도움이 될 수 있다"면서 "임신준비클리닉의 전문가 상담을 통해 암환자들이 가장 효과적인 가임력 보존 방법을 선택할 수 있도록 세심한 케어를 제공하겠다"고 말했다. 국립암센터 암예방검진센터는 임신준비클리닉 외에 유전상담클리닉, 건강증진클리닉, 소화기클리닉, 부인과클리닉, 유방클리닉, 뇌신경클리닉, 대장클리닉 등을 운영해 검진 후 발견되는 각종 질환이나 환자의 다양한 수요에 맞춘 상담 및 진료를 제공하고 있다. 또한 직장 등으로 평일 검진이 여의치 않은 분들을 위해 일요일 암예방검진을 운영하고 있다.

메디칼타임즈=이인복 기자고령임신부가 산전 검사에서 이상 소견이 동반될 경우 태아 기형아 확률은 10명 중 1명꼴로 크게 높아지는 것으로 나타났다. 제일병원 연구에 따르면, 출산 당시 나이가 35세 이상인 고령 임신부의 경우, 태아 염색체 이상의 확률은 나이 자체만을 기준으로 했을 때는 3.1%이지만, 다른 염색체 이상의 선별검사에서 이상 소견이 동반된 경우에는 태아 염색체 이상이 10.6%로 3배 이상 크게 증가하는 것으로 조사됐다. 최근 늦은 결혼으로 고령 임신부의 비율이 증가하는데, 의학적으로 35세를 기점으로 난자의 상태가 저하되어 수정 시 염색체 이상을 초래하여 다운 증후군을 포함한 기형아 출산율이 높아진다. 때문에 많은 고령 임신부들은 임신 초기부터 태아 염색체 확인을 위한 양수 검사 시행여부를 두고 고민에 빠진다. 그렇다면, 양수 검사를 받은 고령 임신부 중 실제로 태아의 염색체 이상이 확인된 경우는 얼마나 될까? 제일병원이 2015년도에 태아 염색체 검사를 받은 임신부 902명을 대상으로 분석한 결과, 혈액이나 초음파를 이용한 선별검사에서는 이상이 없었지만, 고령임신 이유로만 검사를 받은 임신부 중 태아 염색체 이상으로 진단된 확률은 3.1%(11명/351명)인 것으로 조사됐다. 반면, 고령 임신 외에 △태아 목덜미투명대 증가(20%) △모체 혈액선별검사 고위험군(5.2%) △태아 초음파검사 이상(16.6%) △가족력 및 기타(16.6%) 등 선별검사에서 이상 소견이 추가로 동반된 경우, 태아 염색체 이상은 10.6%(14명/132명)로 3배 이상 크게 증가했다. 이와 관련해 제일병원 주산기과 류현미 교수는 "35세 이상 고령임신이면서 산전 선별검사에서 고위험군 소견이 관찰된 임신부의 경우 가급적 태아 염색체 검사를 받아볼 것을 권고한다"며 "검사 전·후에 전문의에게 적절한 유전상담을 받아 볼 것"이라고 조언했다. 이어 그는 "3년간 4356명을 대상으로 양수검사 후 유산율을 추적 조사한 결과에 따르면 0.1%로 미국산부인과학회가 공식 발표한 결과보다도 낮게 조사된 바 있다"며 "경험이 많은 전문의에 의해 시행된다면 안전한 검사법"이라고 강조했다.

메디칼타임즈=이인복 기자제일병원이 오는 20일 오전 9시부터 병원 모아센터 대강당에서 2016 제일병원 산과 유전센터 심포지엄을 개최한다. 국내 유일한 산과 유전상담 학술대회인 이번 심포지엄에서는 최근 산과 분야 최대 이슈로 떠오르고 있는 비침습적 산전검사(NIPT, Noninvasive prenatal test)에 대해 집중 조명한다. NIPT 검사는 간단한 임신부 혈액 검사로써 태아의 염색체 이상(다운증후군 등)을 판별할 수 있어 최근 북미와 유럽, 아시아 등에서 빠르게 확산되고 있는 검사법이다. 2016 제일병원 산과 유전센터 심포지엄에서는 NIPT의 기본 이론적 배경부터 임상 활용 및 국내 NIPT 개발 현황까지 자세히 소개할 예정이다. 또한 유전자 검사의 최신 동향에 대해 다루면서 임신관련 합병증에서 cfDNA의 활용, 유전질환 진단을 위한 Exome sequencing의 유용성과 한계, 증례로 풀어보는 착상전유전자진단에 대한 내용도 함께 준비했다. 이번 심포지엄에서는 총 4개 세션에 걸쳐 총 12개의 연제가 발표된다. 심포지엄 사전등록은 제일병원 홈페이지(www.cheilmc.co.kr)에서 가능하다. 문의전화=Tel : 02-2000-7967, E-mail : joajoa@cgh.co.kr. 대한의사협회 연수평점 5점.

메디칼타임즈=이창진 기자 (재)서울의과학연구소(SCL)은 최근 대한의학유전학회 학술지(JGM) 특집호에 2편의 논문을 게재했다고 밝혔다. 게재 논문은 임신부 혈장 내 세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, 이하 cffDNA)를 이용한 '비침습적 산전 태아 염색체 기형검사'와 '비침습적 산전 태아 RHD 유전자형 검사'이다. 임신부 혈청을 이용한 산전 선별검사는 위양성률이 높고, 결과가 양성이면 확진검사인 양수, 융모막 검사를 통해 확인해야 하는데, 양수 및 융모막 검사는 0.5-1%의 태아소실 위험성이 있는 침습적인 방법이다. 반면 최근 몇 년 사이에 북미, 유럽, 아시아 등 전 세계적으로 급격히 확산되고 있는 NIPT 검사는 간단히 임신부 혈액 채취만으로 태아 염색체 이상(다운증후군 등)을 확인할 수 있는 비침습적 산전 유전진단 검사법이다. SCL NIPT 연구팀(한성희 전문의, 양영호 학술상임고문, 김영진 원장 및 이경률 이사장)은 NIPT 임상연구에서 다운증후군, 에드워드증후군 및 파타우 증후군 진단에 대한 민감도∙특이도가 모두 100%로 고위험군 임신부에 적용 시 98%의 침습적 검사(양수, 융모막 검사)를 하지 않아도 될 것으로 결론짓고 있다. 이번 논문의 경우 NIPT 관련 최다 임상 결과(910예) 분석에 대한 국내 최초 발표로 의미가 매우 크다. RhD 음성 임신부의 경우, 높게는 임신된 태아의 40%가 RhD 음성인데 이 경우 anti-D 면역글로불린의 예방적 치료를 통하여 신생아 용혈성 질환을 방지할 수 있다. 이번 논문에서 임신부 혈장 내 cffDNA 분석에 의한 RHD 유전자형 검사는 민감도∙특이도가 모두 100%로 산전 태아 RHD 유전자형 분석을 통하여 불필요한 anti-D 면역글로불린 투여로 인한 부작용을 방지하고 의료비용을 감소시키며 적절한 예방조치로 임신부와 태아, 신생아 건강을 보호할 수 있다는 큰 장점이 있다고 보고했다. SCL NIPT 연구팀은 "NIPT 관련 논문에는 검사의 적응증, 정확도(100%)와 검사 전후 유전상담 등이 자세히 기술되어 있어 NIPT를 이용하는 임상의사, 연구자 및 검사 대상이 되는 임신부에게 지침서로서 많은 도움을 줄 것으로 기대된다"면서 "태아 RHD 유전자형 검사는 이미 선진국에서 임상진단을 위한 임신부 산전유전검사로 정착되어 있다"고 밝혔다. (재)서울의과학연구소는 국내 최초로 NIPT를 임상 적용하는 등 산전 유전진단 분야의 선구자 역할을 하고 있으며 2014년에는 대한산부인과학회 학술대회에서 '임신 중 혈액 DNA 시퀀싱을 이용, 비침습적 태아염색체 이상 검사(NIPT)' 총 918례의 임상 경험을 구연 발표한 바 있다.

메디칼타임즈=이창진 기자 국립암센터(원장 이강현) 진단검사의학과 공선영 전문의가 최근 광주 김대중컨벤션센터에서 열린 제56차 대한진단검사의학회 학술대회에서 '유전성 유방암의 유전 상담에 있어 가계도 작성의 중요성' 연구성과를 발표하여 우수연제상을 수상했다. 이 연구는 유전성 유방암의 유전자 돌연변이 검사를 시행하기 전 유전 상담을 통한 가계도 작성이 유전자 돌연변이의 예측과 관련이 있는지 확인한 것이다. 연구 결과에 따르면 상세 가계도 작성이 어려운 경우 일차 유전 상담에서 작성한 가계도를 이용하는 것도 의미가 있다. 이강현 원장은 "국립암센터는 다학제적 협진과 암예방 유전상담클리닉 운영을 통해 유전성 유방암 치료를 선도하고 있으며 한국인의 유전성 암 유전자 발굴을 위한 연구를 활발하게 진행 중에 있다"고 말했다.

메디칼타임즈=박양명 기자다발성경화증 같은 희귀난치성질환자의 치료약 개발을 위해 국가가 적극 개입해야 한다는 주장이 제기됐다. 진단에서부터 기존치료제의 급여항목 확대, 신약 개발을 위한 임상시험 지원까지 개선방안이 필요하다는 지적이다. 박현영 과장 국립보건연구원 박현영 심혈관희귀질환과장은 13일 국회에서 열린 '희귀난치성질환 지원방안' 토론회에서 희귀질환 진단, 신약 개발을 위해 정부가 개입해야 한다고 밝혔다. 박 과장은 "7000여개의 질환 중 현재까지 200여개 질환에 대한 치료제만 보급될 정도로 희귀질환 치료제는 극히 일부에 불과하다"고 현황을 설명했다. 이어 "환자를 비롯한 많은 전문가들이 희귀난치성질환의 진단과 치료기술 개발에 대한 정부지원이 필요하다고 지적하고 있다"고 말했다. 박 과장은 우선 병의 확인단계인 유전자 진단 부분에서의 투자를 제안했다. 그는 "희귀질환의 80%는 유전질환이다. 대부분 유전질환은 진단서비스가 이뤄지지 않는다. 시장성이 낮아 대부분 연구목적의 진단 형태로 이뤄진다"고 지적했다. 그러면서 질병유전자, 검사기관 등에 대한 정보, 돌연변이 정보 등의 공유 등 유전자진단 확산을 위한 인프라 부터 구축하고, 진단비용도 지원해야 한다고 제시했다. 박 과장은 또 "희귀질환은 시장실패 영역이라고 인식되다 보니 전문가들이 부족하다. 유전학전문의, 유전상담사 등의 국외제도를 검토해야 한다"고 말햇다. 이와 함께 다른 나라의 예를 들며 희귀질환 연구를 위한 정책적 지원의 필요성도 강조했다. 미국은 희귀질환규정, 희귀의약품규정 등 법으로 규정하고 있으며 희귀질환 별도 조직도 두고 있다. 법을 통해 희귀의약품 개발에 대한 세금감면, 시장독점권부여 등의 혜택을 준 것이다. 박 과장은 "희귀질환 치료제 개발 활성화를 위해 정부연구개발 투자를 확대하고 기존에 개발된 약제 중 희귀질환 치료제로서의 가능성을 검토해야 하며, 임상시험에 대한 정부지원도 필요하다"고 말했다. 환자단체 "임상시험 지원 필요" 환자의 입장에서 발표에 나선 한국희귀난치성질환연합회 신현민 회장도 대체치료제에 대한 보험급여 확대, 산정특례제도 추가 도입 등을 주장했다. 일례로 항암제 '맙테라'를 들었다. 맙테라가 다발성경화증에 효과가 있다는 것이 여러 국내외 연구 논문에서 증명이 되고 있지만 정부는 임상시험을 하지 않았다는 이유로 급여확대를 하지 않고 있다는 것이다. 신 회장은 "건강보험 혜택을 받지 못해 환자가 약제비를 전액 부담하고 있어 환자 가정에 심각한 경제적 어려움이 가중되고 있다"며 "보장성 강화 차원에서 임상시험에 대한 지원과 약제비에 대한 건강보험 혜택이 주어져야 한다"고 호소했다.